Ejemplos de técnicas genéticas
Existen muchos tipos de pruebas genéticas para analizar los cambios en los genes, los cromosomas o las proteínas. El médico tendrá en cuenta varios factores a la hora de seleccionar la prueba adecuada, como la afección o afecciones que se sospechan y las variaciones genéticas que suelen asociarse a esas afecciones. Si el diagnóstico no está claro, puede utilizarse una prueba que analice muchos genes o cromosomas. Sin embargo, si se sospecha de una enfermedad específica, puede realizarse una prueba más específica.
Las pruebas cromosómicas analizan cromosomas enteros o largos tramos de ADN para identificar cambios a gran escala. Entre las alteraciones que pueden detectarse se encuentran una copia extra o ausente de un cromosoma (trisomía o monosomía, respectivamente), un trozo grande de un cromosoma que se añade (duplicado) o falta (borrado), o reordenamientos (translocaciones) de segmentos de cromosomas. Ciertas enfermedades genéticas están asociadas a cambios cromosómicos específicos, y puede utilizarse una prueba cromosómica cuando se sospecha de una de estas enfermedades. (Por ejemplo, el síndrome de Williams está causado por una deleción de una sección del cromosoma 7).
Pruebas genéticas de diagnóstico
ResumenLas pruebas genéticas consisten en examinar su ADN, la base de datos química que contiene las instrucciones para las funciones de su cuerpo. Las pruebas genéticas pueden revelar cambios (mutaciones) en sus genes que pueden causar enfermedades.
Aunque las pruebas genéticas pueden proporcionar información importante para el diagnóstico, el tratamiento y la prevención de enfermedades, existen limitaciones. Por ejemplo, si usted es una persona sana, un resultado positivo de las pruebas genéticas no siempre significa que vaya a desarrollar una enfermedad. Por otra parte, en algunas situaciones, un resultado negativo no garantiza que no vaya a padecer un determinado trastorno.
Secuenciación del genomaCuando las pruebas genéticas no conducen a un diagnóstico pero se sigue sospechando de una causa genética, algunos centros ofrecen la secuenciación del genoma, un proceso para analizar una muestra de ADN extraída de la sangre.
Cada persona tiene un genoma único, compuesto por el ADN de todos sus genes. Esta compleja prueba puede ayudar a identificar variantes genéticas que pueden estar relacionadas con su salud. Estas pruebas suelen limitarse a examinar las partes del ADN que codifican proteínas, denominadas exoma.Productos y serviciosMostrar más productos de Mayo Clinic
Métodos bioquímicos en genética
Introducción.SECCIÓN I: SACCHAROMYCES CEREVISIAE COMO ORGANISMO DE INVESTIGACIÓN GENÉTICA. Saccharomyces cerevisiae como organismo modelo genético Técnicas de biología celular y molecular Estructura celular de Saccharomyces. SECCIÓN II: TÉCNICAS DE ANÁLISIS GENÉTICO. La caza de mutantes: seleccionar o cribar (quizás incluso por fuerza bruta). Análisis de complementación: ¿Cuántos genes intervienen? Análisis de epistasis. Aislamiento de genes y análisis de alelos mutantes múltiples. Análisis de supresión. Mejora y Fenotipos Sintéticos Dos Análisis Híbridos Conceptos Avanzados en el Análisis Genético Molecular Análisis Genómico SECCIÓN III: ESTUDIOS DE CASO DE LA LITERATURA GENÉTICA DE LOS SACAROMICIOS. Estudio de caso I: Mecanismos de detección y señalización de la glucosa en Saccharomyces. Estudio de caso II: Secreción, exocitosis y tráfico de vesículas en Saccharomyces. Caso práctico III: El ciclo de división celular de Saccharomyces. Caso práctico IV: Vía de respuesta a la feromona de tipo de apareamiento en Saccharomyces. Índice.
…Los estudiantes que se inician en la genética de las levaduras y los que nos mantenemos al día en la fusión de disciplinas deberíamos añadir esta publicación a nuestra lista de lecturas… (The Biochemist, 4 de octubre de 2002) ” una útil adición a la literatura ” (Biologist, Vol.50. No.2, 2003) “…una valiosa adición a la biblioteca de referencia de cualquier laboratorio de investigación en universidades, institutos de investigación y la industria”. (Acta Biotechnologica, Vol.23, No.2 3, 2003) “…El objetivo de todo profesor es inspirar a los estudiantes para que bajen de las gradas, se acerquen al plato y empiecen a batear por su cuenta. Este libro es una herramienta maravillosa para ayudar en esa búsqueda”. (Cell Biology Education, 16 de junio de 2003)
Métodos de pruebas genéticas moleculares
“Este libro es un excelente recurso para los estadísticos y los matemáticos aplicados que buscan una visión general de los modelos y formalismos en uso en una amplia colección de procesos de análisis genéricos”. Journal of the American Statistical Association, junio de 2005
“La genética es un tema que siempre ha atraído la atención de los estadísticos desde la época en que Mendel hizo sus descubrimientos. … El libro actual se da cuenta de esto y trata de proporcionar una introducción suave a una amplia gama de temas estadísticos en genética. … Recomiendo encarecidamente este libro a los estudiantes de máster que deseen ver muchas aplicaciones interesantes de la estadística en la genómica. En su recorrido por este libro, se verán recompensados con el conocimiento de una amplia gama de temas estadísticos”. (Dr. A. Di Bucchianico, Kwantitatieve Methoden, Vol. 72B38, 2006)
“En esta segunda edición se han añadido más de 100 páginas … . El punto fuerte de este libro es que proporciona los fundamentos y detalles rigurosos de las metodologías matemáticas y estadísticas que se aplican en genética. … Una buena característica de este libro es que hay una docena de problemas para resolver al final de cada capítulo, que serán útiles para el lector serio”. (Partha P. Majumder, Sankhya, Vol. 65 (3), 2003)