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Las pruebas genéticas preimplantacionales (PGT) son un procedimiento utilizado para identificar anomalías genéticas en los embriones creados con la fecundación in vitro (FIV). El PGT se realiza antes de que los embriones se transfieran al útero. El objetivo del PGT es reducir significativamente las posibilidades de transferir un embrión con una condición genética específica o una anomalía cromosómica.
La PGT-A puede realizarse en cualquier ciclo de FIV, pero la decisión de someterse a esta prueba es compleja y debe tomarse tras una cuidadosa discusión con su médico o asesor genético. El PGT-A se considera con mayor frecuencia en pacientes que han tenido pérdidas recurrentes de embarazos (abortos espontáneos), múltiples ciclos de FIV fallidos, un embarazo anterior o un niño con ciertas anomalías cromosómicas, o en función de la edad materna. Sin embargo, existe una notable controversia sobre los beneficios de la PGT-A (véanse las preguntas 14 y 15).
Por el contrario, el PGT-M y el PGT-SR sólo se realizan cuando la paciente, su pareja y/o su donante tienen resultados anormales en las pruebas genéticas que hacen que los embriones tengan un mayor riesgo de sufrir un trastorno genético. El PGT-M es una opción para los pacientes con un riesgo elevado de padecer un trastorno de un solo gen en sus embriones, como la fibrosis quística o la anemia falciforme. El PGT-SR es una opción para los pacientes que tienen una translocación o inversión cromosómica. El PGT-M y el PGT-SR permiten a las pacientes la oportunidad de reducir el riesgo de tener un hijo afectado antes de quedarse embarazadas.
Por qué se utiliza el diagnóstico genético preimplantacional
Las pruebas genéticas de preimplantación (PGT) permiten detectar anomalías cromosómicas en los embriones antes de introducirlos en el útero. Esto puede ayudar a reducir las probabilidades de que el bebé tenga un problema genético que, de otro modo, podría provocar un aborto espontáneo o un ciclo de FIV fallido. La PGT es diferente del cribado prenatal (por ejemplo, NIPT, FTS, TRIO, SIPS) porque esas pruebas examinan un embarazo existente, normalmente después de 10 semanas de gestación.
PGT-M y PGT-A es la terminología moderna, pero en el pasado la PGT se denominaba «diagnóstico genético preimplantacional (DGP)» o «cribado genético preimplantacional (PGS)» o «cribado cromosómico completo (CCS)». La industria de la FIV ha estandarizado la terminología y ahora utilizamos el término PGT.
Pruebas genéticas de preimplantación para detectar aneuploidías = PGT-A (por ejemplo, pruebas para detectar los cromosomas que faltan o los que sobran y que podrían dar lugar a un embrión inviable, o los cromosomas que sobran y que provocan diferencias genéticas como la trisomía 21 o el síndrome de Down).
El PGT-M y el PGT-A ayudan a examinar un embrión, incluso antes de que comience el embarazo. El PGT comienza con el proceso de FIV, en el que el óvulo es fecundado con el esperma, en el laboratorio de embriología. Cinco o seis días después de la fecundación, se realiza una biopsia, en la que se extrae una pequeña muestra de células de cada embrión, se congela y se envía al laboratorio de genética. Estas células se analizan para detectar la enfermedad en cuestión y los embriones que no están afectados se transfieren al útero de la mujer al mes siguiente o más tarde.
Coste del diagnóstico genético preimplantacional
ResumenAntecedentesLos oncólogos ginecológicos deberían conocer la opción de la concepción mediante FIV/PGT-M para las familias con alta morbilidad o mortalidad relacionada con el BRCA. Nuestro objetivo fue investigar la relación coste-eficacia de las pruebas genéticas preimplantacionales para la selección y transferencia de embriones BRCA negativos en portadores de mutaciones BRCA en comparación con la concepción natural.MétodosSe comparó la relación coste-eficacia de dos estrategias, la concepción mediante FIV/PGT-M y la transferencia de embriones BRCA negativos frente a la concepción natural con una probabilidad del 50% de que el recién nacido sea BRCA positivo para los portadores de mutaciones BRCA, utilizando un modelo de análisis de decisiones de proceso markoviano. Los costes de las dos estrategias se compararon utilizando años de vida ajustados por calidad (AVAC). Todos los costes se descontaron al 3%. Para el análisis de coste-efectividad se utilizó el ratio coste-efectividad incremental (ICER) comparado con el umbral de disposición a pagar.ResultadosLa FIV/PGT-M es coste-efectiva con un ICER de 150.219 nuevos shekels israelíes, por QALY ganado (equivalente a 44.480 USD), con una tasa de descuento del 3%.ConclusionesLa FIV/PGT-M y la transferencia de embriones BRCA negativos comparada con la concepción natural entre padres BRCA positivos es coste-efectiva y puede ofrecerse a parejas seleccionadas con alta morbilidad o mortalidad relacionada con la mutación BRCA. Nuestros resultados podrían influir en las decisiones relativas a la concepción entre las parejas BRCA positivas y los proveedores de atención sanitaria.
Coste de las pruebas Pgs por embrión
Debes saber que el embriólogo no extrae ninguna célula que vaya a convertirse en el bebé (lo que se conoce como la masa celular interna del embrión). Sólo elimina las células del trofectodermo, que se convertirá en la placenta. Para entender este proceso con más detalle, consulta nuestra guía sobre la PGT-A.
Tu endocrino reproductivo puede utilizar los resultados del PGT para identificar cuáles de tus embriones son normales y te darían la mayor probabilidad de éxito de una transferencia y cuáles son anormales y probablemente provocarían un aborto espontáneo o un ciclo fallido.
Aunque hay muchos factores diferentes que puedes tener en cuenta para tu elección, en un estudio reciente en el que se entrevistó a pacientes se descubrió que todos ellos afirmaban que el coste de la PGT-A influía mucho en su decisión.
Como puede ver, las pacientes de menos de 35 años no parecían ahorrar dinero durante el tratamiento por utilizar el PGT-A. A medida que aumenta la edad de las mujeres, se incrementa el ahorro potencial de costes de tratamiento al utilizar el PGT-A para ayudar a seleccionar un embrión para un futuro ciclo de transferencia.