Hemocromatosis secundaria
La evaluación del gen de la hemocromatosis (HFE) se utiliza para comprobar la existencia de hemocromatosis hereditaria, que es un trastorno hereditario que hace que el cuerpo absorba demasiado hierro. El hierro comienza a acumularse en la sangre, el corazón, el hígado, el páncreas, la piel, las articulaciones y otros órganos.
En sus primeras fases, la hemocromatosis puede causar dolor de estómago y de articulaciones, malestar y pérdida de peso. La hemocromatosis también puede causar cicatrices en el hígado (cirrosis hepática), diabetes, infertilidad, insuficiencia cardíaca, oscurecimiento de la piel, arritmia (latidos irregulares) y artritis. También es posible que muchas personas no presenten síntomas en las primeras fases.
En el caso de los hombres, la hemocromatosis hereditaria puede manifestarse entre los 40 y los 60 años. En el caso de las mujeres, no suele manifestarse hasta después de la menopausia porque, hasta ese momento, la menstruación permite que el organismo se vacíe regularmente de los excedentes de hierro.
La prueba HFE se realiza para averiguar si una persona tiene una mayor probabilidad de padecer hemocromatosis. Por lo general, se recomienda a las personas que tienen un familiar cercano, como un padre, una hermana, un hermano o un hijo con el trastorno. La prueba también puede realizarse si se tienen continuamente niveles elevados de hierro en la sangre. Esta prueba puede ayudar al paciente a confirmar si tiene hemocromatosis. La prueba HFE ayuda a identificar las mutaciones genéticas en los genes HFE. Las mutaciones genéticas de este trastorno se denominan C282Y y H63D.
Tipos de hemocromatosis
La prueba del gen de la hemocromatosis (HFE) es un análisis de sangre que se utiliza para detectar la hemocromatosis hereditaria, un trastorno hereditario que hace que el cuerpo absorba demasiado hierro. El hierro se acumula en la sangre, el hígado, el corazón, el páncreas, las articulaciones, la piel y otros órganos.
En sus primeras fases, la hemocromatosis puede causar dolor articular y abdominal, debilidad, falta de energía y pérdida de peso. También puede causar cicatrices en el hígado (cirrosis), oscurecimiento de la piel, diabetes, infertilidad, insuficiencia cardíaca, latidos irregulares (arritmia) y artritis. Pero muchas personas no presentan síntomas en las primeras fases.
En los hombres, la hemocromatosis hereditaria suele detectarse entre los 40 y los 60 años. En las mujeres, no suele detectarse hasta después de la menopausia porque, hasta ese momento, las mujeres pierden regularmente sangre y hierro durante la menstruación.
La prueba HFE se utiliza para averiguar si una persona tiene una mayor probabilidad de padecer hemocromatosis. Suele recomendarse a las personas que tienen un familiar cercano -padre, hermano, hermana o hijo- con esta enfermedad.
Imágenes de la piel de la hemocromatosis
La hemocromatosis hereditaria (HH) es una enfermedad genética que altera la capacidad del organismo para regular la absorción de hierro. Si se diagnostica correctamente, la HH se trata con facilidad y eficacia, pero si no se trata, puede provocar daños graves en los órganos. Los caucásicos de ascendencia del norte de Europa son los más expuestos. Se calcula que en Estados Unidos hay un millón de personas con hemocromatosis hereditaria.
La HH hace que el cuerpo absorba demasiado hierro. Normalmente, los seres humanos extraen el hierro necesario de los alimentos a través de los intestinos. Cuando hay una cantidad adecuada de hierro, el cuerpo reduce su absorción para evitar acumulaciones excesivas. En una persona con HH, el mecanismo de regulación de la absorción de hierro es defectuoso y el cuerpo absorbe demasiado hierro.
Con el tiempo – varios años – este exceso de hierro se deposita en las células del hígado, el corazón, el páncreas, las articulaciones y la glándula pituitaria, dando lugar a enfermedades como la cirrosis hepática, el cáncer de hígado, la diabetes, las cardiopatías y las enfermedades articulares.
El gen que causa la hemocromatosis hereditaria, llamado HFE, se identificó en el cromosoma 6 en 1996. La mayoría de los casos de HH son consecuencia de una mutación común en este gen, conocida como C282Y. Pero también se han identificado otras mutaciones que causan esta enfermedad, incluida una conocida como H63D.
Cómo se hereda la hemocromatosis
La hemocromatosis hereditaria (HHC) es una enfermedad común que afecta a una de cada 250 personas de origen nórdico. Las pruebas genéticas para la HHC deben realizarse en pacientes con sobrecarga de hierro demostrada. El cribado en cascada de los familiares también es importante cuando se confirman variantes genéticas específicas que causan la HHC en la familia.1
La HHC es una enfermedad con un patrón de herencia autosómico recesivo en el que la absorción excesiva de hierro conduce a un aumento de las reservas de hierro en la sangre. La HHC está infradiagnosticada porque los síntomas suelen ser inespecíficos; sin embargo, el diagnóstico y el tratamiento tempranos reducen las complicaciones graves y la posible muerte prematura.
La causa genética más común de la HHC (hasta el 90%) es la homocigosis de la variante genética C282Y en el gen HFE (hemocromatosis HFE). Aproximadamente una de cada 10 personas es portadora de la variante C282Y, mientras que uno de cada 200 portadores es homocigótico para la variante C282Y. Otra variante común en el gen HFE es la H63D. No todos los individuos con una predisposición genética a la HHC desarrollarán una sobrecarga de hierro (penetrancia incompleta).2