Criterios para las pruebas genéticas del cáncer de mama

Puede someterse a una prueba genética del NHS si en su familia hay antecedentes de cáncer y le preocupa que usted también pueda padecerlo. La prueba puede indicarle si ha heredado un gen defectuoso que aumente su riesgo de padecer cáncer.

Las pruebas para detectar genes que aumentan el riesgo de cáncer se denominan pruebas genéticas predictivas. Un resultado positivo significa que tiene un mayor riesgo de desarrollar cáncer. Pero no significa que tenga cáncer o que vaya a desarrollarlo definitivamente.

En términos generales, un antecedente familiar importante significa que varios familiares cercanos del mismo lado de la familia padecen el mismo cáncer o tipos de cáncer relacionados. Si tiene antecedentes familiares de cáncer, su médico de cabecera puede remitirle a una clínica genética.

La primera cita puede ser en la clínica o por teléfono. Durante esta reunión, el asesor le hará preguntas sobre cualquier miembro de su familia que haya tenido cáncer. Y qué edad tenían cuando se les diagnosticó.

Es posible que tenga que hablar con sus familiares para averiguar quién ha tenido cáncer. Puede ser un momento emotivo para usted y los demás familiares. En algunas familias, los familiares no quieren hablar del tema o no se sienten emocionalmente preparados. Su asesor genético puede ayudarle a reflexionar sobre todas estas cuestiones y a encontrar formas de afrontarlas.

Ventajas e inconvenientes de las pruebas genéticas para el cáncer de mama

Lesiones proliferativas con atipia: En estas afecciones, las células de los conductos o lobulillos del tejido mamario crecen en exceso y algunas de ellas ya no tienen un aspecto normal. Entre este tipo de lesiones se incluyen:

Sabel MS, Collins LC. Atipia y carcinoma lobulillar in situ: lesiones de alto riesgo de la mama. UpToDate. 2021. Consultado en https://www.uptodate.com/contents/atypia-and-lobular-carcinoma-in-situ-high-risk-lesions-of-the-breast el 10 de agosto de 2021.

Sabel MS, Collins LC. Atipia y carcinoma lobulillar in situ: Lesiones de alto riesgo de la mama. UpToDate. 2021. Consultado en https://www.uptodate.com/contents/atypia-and-lobular-carcinoma-in-situ-high-risk-lesions-of-the-breast el 10 de agosto de 2021.

Pruebas genéticas para el cáncer de mama cerca de mí

Tensión familiar. Por lo general, se anima a las personas a informar a sus familiares sobre los resultados de las pruebas porque pueden ser importantes para la salud de los miembros de la familia. Pero esta información también puede complicar la dinámica familiar. Obtenga más información sobre cómo compartir los resultados de las pruebas genéticas con su familia.

Preocupación por la discriminación y la privacidad. Algunas personas temen la discriminación genética derivada de los resultados de las pruebas. Otras se preocupan por la privacidad de su información genética. La Ley de No Discriminación por Información Genética (GINA) protege contra la discriminación en el empleo y el seguro médico. Comente estas preocupaciones con un asesor genético o un médico.

Antes de someterse a una prueba genética, infórmese sobre sus riesgos y limitaciones. Identifique las razones por las que desea someterse a la prueba. Y piense cómo afrontará los resultados de las pruebas. He aquí algunas preguntas que le ayudarán a tomar una decisión:

Un asesor genético puede ayudarle a responder a estas preguntas. Puede aconsejarle e informarle sobre los riesgos y beneficios de las pruebas genéticas. Un asesor genético también ayuda a las personas durante el proceso de las pruebas genéticas. Obtenga más información sobre lo que puede esperar cuando se reúna con un asesor genético.

Nuevas pruebas genéticas para el cáncer de mama

La prueba del gen BRCA se ofrece a quienes tienen probabilidades de presentar una mutación hereditaria por antecedentes personales o familiares de cáncer de mama o de ovario. La prueba genética BRCA no se realiza de forma rutinaria en personas con un riesgo medio de cáncer de mama y ovario.

Los resultados de las pruebas genéticas no siempre son claros. Un resultado positivo significa que usted es portadora de una mutación genética que aumenta el riesgo de cáncer y que puede colaborar con su médico para controlar ese riesgo. Un resultado negativo puede significar que usted no tiene la mutación o que podría tener una mutación genética que los médicos aún no han descubierto. La prueba también puede identificar una variante genética de la que los médicos no están seguros. En estas situaciones, no siempre está claro qué significan los resultados para el riesgo de cáncer.

La mayoría de las personas que se plantean someterse a pruebas genéticas reciben asesoramiento genético. El asesoramiento genético puede ayudarle a entender lo que los resultados podrían significar para su salud, ayudarle a decidir si las pruebas genéticas son adecuadas para usted y recomendarle un conjunto específico de pruebas genéticas basadas en sus antecedentes familiares.Productos y ServiciosMostrar más productos de Mayo Clinic