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Estudio del genoma humano precio

Genómica de la nebulosa

¿Se ha secuenciado su genoma? Si le hicieran esta pregunta hace cinco años, la gente habría pensado que estaba loco. Hoy, la secuenciación del genoma ya está a la venta en los supermercados. Cuesta menos de 600 dólares y se tarda menos de una semana en secuenciar el genoma de una persona, e incluso se puede pedir por Internet.

Hace quince años se completó el primer proyecto de secuenciación del genoma en humanos, llamado Proyecto Genoma Humano (HGP). Tardó más de 13 años en realizarse, costó más de 3.000 millones de dólares y contó con el esfuerzo de científicos y no científicos de todo el mundo.

Desde entonces, todo el panorama de la secuenciación del genoma se ha revolucionado. Cuesta creer que ahora estemos hablando de secuenciar los genomas de un millón de personas. De hecho, el ritmo de progreso en el desarrollo de la genómica se asemeja -si no supera- al de la Ley de Moore en el desarrollo de los procesadores. Se han hecho enormes avances en el campo de la secuenciación del ADN, pero esto es sólo el principio.

El proyecto genoma

En octubre de 1990, un grupo de investigadores internacionales se fijó un objetivo audaz: crear un mapa del código de ADN que compone el genoma humano. Cada persona tiene dos conjuntos de 3.000 millones de bases, representadas por las letras A, T, G y C, que constituyen el conjunto único de instrucciones que guían a sus células a lo largo de la vida. «Sin lugar a dudas, éste es el mapa más importante y maravilloso jamás elaborado por la humanidad», proclamó el ex presidente Bill Clinton en un discurso sobre el Proyecto Genoma Humano. El mapa y la secuencia definitivos se completaron en 2003.

«El primer genoma nos costó unos mil millones de dólares», dice el Dr. Eric Green, que trabajó en el proyecto desde su inicio y ha sido director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano durante más de una década. «Ahora, cuando secuenciamos el genoma de una persona, cuesta menos de 1.000 dólares, así que es una reducción de un millón». (El proyecto completo costó unos 2.700 millones de dólares, pero eso incluía la secuenciación de diferentes organismos, la investigación adicional y el desarrollo de la tecnología).

El día que terminó el Proyecto Genoma Humano, todo el mundo dijo: «Hemos terminado el maratón». Todos nos derrumbamos tras cruzar la línea de meta. Y todo el mundo miró a su alrededor y dijimos: «Dios mío, lo hemos hecho, hemos secuenciado el primer genoma humano, ¡santo cielo, tenemos que idear una forma mejor de hacerlo!».

Coste de secuenciación

El genoma de 1.000 dólares se refiere a una era de medicina predictiva y personalizada en la que el coste de la secuenciación completa del genoma de un individuo (WGS) es de aproximadamente mil dólares estadounidenses[1][2] También es el título de un libro del escritor científico británico y editor fundador de Nature Genetics, Kevin Davies[3] A finales de 2015, el coste de generar un «borrador» de alta calidad de la secuencia completa del genoma humano estaba justo por debajo de los 1.500 dólares[4].

La frase «genoma de 1.000 dólares» se hizo pública por primera vez en diciembre de 2001 en un retiro científico para debatir el futuro de la investigación biomédica tras la publicación del primer borrador del Proyecto del Genoma Humano (PGH), convocado por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano en Airlie House (Virginia)[5] La frase ponía de manifiesto el abismo existente entre el coste real del Proyecto del Genoma Humano, estimado en 2.700 millones de dólares a lo largo de una década, y el punto de referencia para la secuenciación rutinaria y asequible del genoma personal.

El 2 de octubre de 2002, Craig Venter presentó la sesión inaugural de la GSAC (The Genome Sequencing and Analysis Conference) en el Hynes Convention Center de Boston: «El futuro de la secuenciación: Avanzando hacia el genoma de 1.000 dólares». Entre los ponentes se encontraban George M. Church y ejecutivos de 454 Life Sciences, Solexa, U.S. Genomics, VisiGen y Amersham plc.[6][7] En 2003, Venter anunció que su fundación destinaría 500.000 dólares a un avance que condujera al genoma de 1.000 dólares[8] Esa suma se incluyó posteriormente en el Premio Archon X.

Genética de Veritas

Skip to ContentEl gigante chino de la genética, BGI Group, afirma que hará que la secuenciación del genoma sea más barata que nunca, rompiendo por primera vez la barrera de los 100 dólares.La empresa de Shenzhen afirma que el bajo coste será posible con un sistema de secuenciación de ADN «extremo» que planea ofrecer y que es capaz de descifrar los genomas de 100.000 personas al año.  La afirmación, hecha hoy en una conferencia sobre tecnología del ADN en Marco Island (Florida), podría intensificar la competencia entre BGI e Illumina, la empresa californiana cuyos veloces instrumentos han dominado la escena de la secuenciación genética durante más de una década. «Creo que existe un cierto escepticismo natural sobre si es realmente real», afirma Stacey Gabriel, directora de la plataforma de genómica del Instituto Broad, en Cambridge (Massachusetts). «Pero si son 100 dólares, sería varias veces más barato. Hay un poco de revuelo porque no ha habido un gran anuncio de secuenciación desde hace un par de años».

Desde que se descodificó el primer genoma humano en 2003, los costes han descendido vertiginosamente. Hace una década, descifrar el genoma de una persona costaba unos 50.000 dólares. Hoy en día, el coste (sobre todo de los productos químicos) ronda los 600 dólares en los centros de secuenciación más grandes.Para alcanzar una marca aún más baja, el nuevo sistema de BGI empleará un brazo robótico y una sala llena de baños químicos y máquinas de imágenes. A finales de este año se ofrecerá como una instalación personalizada a los grandes centros que se dedican a cartografiar el ADN de grandes poblaciones o a la investigación del cáncer de alto rendimiento.