Técnica de cariotipado

Un cariotipo es una preparación del conjunto completo de cromosomas en metafase de las células de una especie o de un organismo individual, clasificados por su longitud, la ubicación de los centrómero y otras características, y para una prueba que detecta este complemento o cuenta el número de cromosomas[1][2][3][4] El cariotipo es el proceso por el que se prepara un cariotipo a partir de fotografías de los cromosomas, con el fin de determinar el complemento cromosómico de un individuo, incluyendo el número de cromosomas y cualquier anomalía.

Los cariotipos describen el número de cromosomas de un organismo y el aspecto de estos cromosomas al microscopio de luz. Se presta atención a su longitud, la posición de los centrómeros, el patrón de bandas, cualquier diferencia entre los cromosomas sexuales y cualquier otra característica física[5] La preparación y el estudio de los cariotipos forman parte de la citogenética.

El estudio de conjuntos completos de cromosomas se conoce a veces como cariografía. Los cromosomas se representan (mediante la reorganización de una fotomicrografía) en un formato estándar conocido como cariograma o idiograma: por pares, ordenados por tamaño y posición del centrómero para los cromosomas del mismo tamaño.

Cariotipo del síndrome de Down

¿Qué es una prueba de cariotipo? Una prueba de cariotipo examina el tamaño, la forma y el número de tus cromosomas. Los cromosomas son las partes de las células que contienen los genes. Los genes son partes del ADN transmitidas por la madre y el padre. Contienen la información que determina tus rasgos únicos, como la estatura y el color de los ojos.Las personas tienen normalmente 46 cromosomas, divididos en 23 pares, en cada célula. Si tiene más o menos cromosomas que 46, o si hay algo inusual en el tamaño o la forma de sus cromosomas, puede significar que tiene una enfermedad genética. La prueba del cariotipo se utiliza a menudo para ayudar a encontrar defectos genéticos en un bebé en desarrollo.Otros nombres: pruebas genéticas, pruebas cromosómicas, estudios cromosómicos, análisis citogenético

¿Por qué necesito un cariotipo? Si está embarazada, es posible que quiera hacerse un cariotipo para su bebé si tiene ciertos factores de riesgo. Su bebé o su hijo pequeño pueden necesitar una prueba si presentan signos de un trastorno genético. Hay muchos tipos de trastornos genéticos, cada uno con síntomas diferentes. Usted y su médico pueden hablar sobre la conveniencia de realizar la prueba.Si es usted mujer, puede necesitar una prueba de cariotipo si ha tenido problemas para quedarse embarazada o ha sufrido varios abortos. Aunque un aborto espontáneo no es infrecuente, si ha tenido varios, puede deberse a un problema cromosómico.También puede necesitar una prueba de cariotipo si tiene síntomas de leucemia, linfoma o mieloma, o si le han diagnosticado un determinado tipo de anemia. Estos trastornos pueden causar cambios cromosómicos. La detección de estos cambios puede ayudar a su proveedor a diagnosticar, controlar y/o tratar la enfermedad.

Qué es el cariotipo humano

Cuando las pruebas de detección del embarazo son anormales; cuando hay signos de un trastorno asociado a una anomalía cromosómica; cuando se ha detectado una anomalía específica en un miembro de la familia; a veces, cuando una persona tiene leucemia, linfoma, mieloma, mielodisplasia u otro cáncer y se sospecha de una anomalía cromosómica adquirida

El estudio cromosómico o cariotipo es una prueba que evalúa el número y la estructura de los cromosomas de una persona para detectar anomalías. Los cromosomas son estructuras en forma de hilo dentro del núcleo de cada célula y contienen el proyecto genético del cuerpo. Cada cromosoma contiene miles de genes en lugares específicos. Estos genes son responsables de las características físicas heredadas de una persona y tienen un profundo impacto en el crecimiento, el desarrollo y la función.

Los humanos tienen 46 cromosomas, presentes en 23 pares. Veintidós pares se encuentran en ambos sexos (autosomas) y un par (cromosomas sexuales) está presente como XY (en los hombres) o XX (en las mujeres). Normalmente, todas las células del cuerpo que tienen un núcleo contienen un juego completo de los mismos 46 cromosomas, excepto las células reproductoras (óvulos y espermatozoides), que contienen medio juego de 23. Este medio juego es la contribución genética que se transmitirá al niño. En la concepción, los medios conjuntos de cada progenitor se combinan para formar un nuevo conjunto de 46 cromosomas en el feto en desarrollo.

Análisis de sangre para estudios cromosómicos

El aislamiento y la observación microscópica de los cromosomas constituye la base de la citogenética y es el método principal por el que los clínicos detectan las anomalías cromosómicas en los seres humanos. El cariotipo es el número y el aspecto de los cromosomas. Para obtener una visión del cariotipo de un individuo, los citólogos fotografían los cromosomas y luego cortan y pegan cada cromosoma en un gráfico, o cariograma, también conocido como ideograma.

En una especie determinada, los cromosomas pueden identificarse por su número, tamaño, posición del centrómero y patrón de bandas. En un cariotipo humano, los autosomas o «cromosomas corporales» (todos los cromosomas no sexuales) suelen estar organizados en orden aproximado de tamaño, desde el más grande (cromosoma 1) al más pequeño (cromosoma 22). Sin embargo, el cromosoma 21 es en realidad más corto que el 22. Esto se descubrió después de denominar al síndrome de Down como trisomía 21, reflejando que esta enfermedad es el resultado de poseer un cromosoma 21 de más (tres en total). Al no querer cambiar el nombre de esta importante enfermedad, el cromosoma 21 mantuvo su numeración, a pesar de describir el conjunto de cromosomas más corto. Los cromosomas X e Y no son autosomas y se denominan cromosomas sexuales.