Pruebas genéticas

Las pruebas genéticas suelen realizarse sólo si usted y su equipo médico consideran que es lo mejor para usted y su familia. Se realizan varios pasos antes de llevar a cabo las pruebas. El proceso completo puede implicar de 1 a 3 visitas o llamadas telefónicas.

El primer paso de las pruebas genéticas es recopilar información sobre su historial médico personal y familiar. Esto lo puede hacer un asesor genético, o un médico o enfermera con formación en asesoramiento genético.

A veces, puede recomendarse una prueba que analice un solo gen, mientras que otras veces puede ser mejor realizar una prueba de un panel o grupo de cambios genéticos. El asesor genético puede explicar las razones de su recomendación.

El asesor explorará formas de ayudarle a afrontar los resultados de las pruebas genéticas, así como a aliviar sus temores y preocupaciones específicas. El asesor también puede ayudarle a discutir los resultados de las pruebas y su significado con otros miembros de la familia.

Es importante que consulte a su compañía de seguros médicos para saber si el asesoramiento genético y las pruebas genéticas están cubiertos. Su asesor genético puede ayudarle a averiguar si las pruebas recomendadas están cubiertas.

Tipos de pruebas genéticas

Las pruebas genéticas buscan cambios, a veces llamados mutaciones o variantes, en su ADN. Las pruebas genéticas son útiles en muchas áreas de la medicina y pueden cambiar la atención médica que usted o su familiar reciben. Por ejemplo, las pruebas genéticas pueden proporcionar un diagnóstico de una enfermedad genética, como el síndrome del cromosoma X frágil, o información sobre el riesgo de padecer cáncer. Hay muchos tipos diferentes de pruebas genéticas. Las pruebas genéticas se realizan con una muestra de sangre o de saliva y los resultados suelen estar listos en pocas semanas. Dado que compartimos el ADN con nuestros familiares, si se descubre que usted tiene un cambio genético, sus familiares pueden tener el mismo cambio. El asesoramiento genético antes y después de las pruebas genéticas puede ayudarle a asegurarse de que usted es la persona adecuada de su familia para someterse a una prueba genética, de que está recibiendo la prueba genética correcta y de que entiende sus resultados.

Después de aprender más sobre las pruebas genéticas, puede decidir que no son adecuadas para usted. Algunas razones pueden ser que no es relevante para usted o que no cambiará su atención médica, que es demasiado caro y que los resultados pueden preocuparle o ponerle nervioso.

Cómo funcionan las pruebas de ADN

Puede optar a una prueba genética del NHS si hay cáncer en su familia y le preocupa que pueda padecerlo también. La prueba puede indicarle si ha heredado un gen defectuoso que aumenta el riesgo de cáncer.

Las pruebas para detectar genes que aumentan el riesgo de cáncer se denominan pruebas genéticas predictivas. Un resultado positivo significa que tiene un mayor riesgo de desarrollar cáncer. Pero no significa que tenga cáncer o que vaya a desarrollarlo definitivamente.

En general, un historial familiar fuerte significa que hay varios familiares cercanos en el mismo lado de la familia que tienen el mismo cáncer o tipos de cáncer relacionados. Si tiene un fuerte historial familiar de cáncer, su médico de cabecera puede remitirle a una clínica genética.

Su primera cita puede ser en la clínica o por teléfono. Durante esta reunión, el asesor le hará preguntas sobre cualquier miembro de su familia que haya tenido cáncer. Y qué edad tenían cuando se les diagnosticó.

Es posible que tenga que hablar con sus familiares para saber quién ha tenido cáncer. Este puede ser un momento emotivo para usted y los demás miembros de la familia. En algunas familias, los parientes no quieren hablar de ello o no se sienten emocionalmente preparados. Su asesor genético puede ayudarle a reflexionar sobre todas estas cuestiones y a encontrar formas de afrontarlas.

Pruebas genéticas antes del embarazo

Las pruebas genéticas pueden proporcionar información importante que salva vidas. Acudir a un experto en genética puede aliviar gran parte de la incertidumbre sobre si debe someterse a las pruebas, qué prueba solicitar y qué significan los resultados de las pruebas para usted y su familia. Es la forma más fiable de obtener información actualizada y de formular un plan.

Los asesores genéticos no tratarán de hacerle cambiar de opinión sobre las pruebas, pero se asegurarán de que reciba una información equilibrada en la que basar su decisión. Las pruebas genéticas son una elección personal, pero es su elección.

Pida a su médico que le remita a un experto en genética. Si no hay ningún experto disponible en su zona o si el tiempo de espera para las citas es demasiado largo, considere la posibilidad de ponerse en contacto con uno de los proveedores que figuran en esta lista, que pueden proporcionar asesoramiento genético por teléfono.

La National Comprehensive Cancer Network (NCCN), una organización de expertos en cáncer de primer nivel, elabora y actualiza periódicamente las directrices sobre quién debe considerar la realización de pruebas genéticas. Sin embargo, no todos los médicos conocen o siguen estas directrices. Para aumentar la confusión, los mitos comunes sobre el cáncer hereditario y las pruebas genéticas suelen ser ampliamente compartidos. Por estos motivos, merece la pena informarse sobre lo que dicen los expertos acerca de las pruebas.